Trissomia 21 e Síndroma de Down

 Trissomia 21

    Presença de um cromossoma extra nas células de um indivíduo; deste modo, existem três cromossomas de um par particular, em vez dos dois habituais. O resultado da trissomia pode ir desde a morte de um embrião afectado ou de um aborto espontâneo até a uma gama de anomalias físicas numa criança.

Causas e incidência

    A trissomia pode resultar de um erro ocorrido durante a formação do óvulo ou do espermatozóide, do qual resulta um cromossoma extra. Se a fecundação envolver um óvulo ou um espermatozóide anormal, o embrião resultante possui igualmente um cromossoma extra, o que causa trissomia. A maioria dos tipos de trissomia é mais comum quando as mães possuem uma idade avançada.

    A trissomia mais comum em bebés nados-vivos é a trissomia 21, também chamada síndroma de Down (vulgarmente conhecida por mongolismo), em que existem três cromossomas designados pelo número 21.

Síndroma de Down

Anomalia cromossómica caracterizada por atraso mental e aparência física peculiar. A síndroma de Down era originariamente designada por mongolismo, por se considerar que as características faciais das crianças afectadas se assemelhavam às dos Mongóis, mas esse termo deixou de ser utilizado pela classe médica.

Causas

    A causa da síndroma de Down esteve envolta em mistério até 1959, data em que os investigadores descobriram que todas as células do organismo dos indivíduos com essa síndroma possuíam um cromossoma a mais (47 em vez dos 46 normais). Como esse cromossoma supranumerário é o número 21 (os indivíduos afectados têm três cromossomas 21 em vez de dois), a anomalia designa-se também por trissomia 21.

    Existem diversas razões possíveis para esta anomalia cromossómica. Na maior parte dos casos, resulta de os dois cromossomas 21 numa das células-mães não passarem a a duas células-filhas separadas durante a primeira fase da formação das células do espermatozóide ou do óvulo. Alguns óvulos ou espermatozóides contêm, consequentemente, um cromossoma 21 a mais e, quando um destes toma parte na fecundação, a criança resultante possuirá também esse cromossoma supranumerário.

    Uma causa menos comum é uma anomalia cromossómica em qualquer dos progenitores, denominada translocação, na qual uma parte de um cromossoma 21 de um dos pais se juntou a outro cromossoma. O progenitor não é afectado, mas existe um risco elevado de ter filhos com a síndroma de Down. A translocação cromossómica pode ser familiar e os parentes que estejam em risco de terem uma criança afectada devem submeter-se a uma análise de sangue para o estudo cromossómico.

Incidência

    Cerca de 1 em cada 650 crianças nascidas é afectada pela síndroma de Down.

Sintomas

    Na sua maior parte, os indivíduos com a síndrome de Down têm os cantos exteriores dos olhos inclinados para cima e pregas da pele de ambos os lados do nariz e que cobrem os cantos interiores dos olhos. A cara e as feições são pequenas, a boca demasiado pequena, fazendo com que a língua tenha tendência para sair, a cabeça achatada atrás e as mãos tipicamente curtas e largas. O grau de atraso mental é variável: o QI da criança com síndroma de Down pode situar-se entre os 30 e os 80. Praticamente, todas as crianças afectadas são capazes de fazer uma aprendizagem limitada, incluindo, em alguns casos, a leitura. As crianças com a síndroma de Down são habitualmente afectuosas, amigas e alegres, dando-se bem com os outros membros da família.

    Cerca de um quarto delas manifesta, à nascença, um defeito cardíaco. A incidência de atresia intestinal, de surdez congénita e de leucemia aguda é também superior à média. São particularmente susceptíveis a infecções repetidas dos ouvidos. A instabilidade potencial das articulações do pescoço torna desaconselháveis certos tipos de actividade física. Por motivos desconhecidos, a aterosclerose, que aumenta o risco de doença cardíaca, tende a desenvolver-se nos adultos afectados pela síndroma de Down.

Diagnóstico

    Dadas as suas características físicas específicas, a síndroma de Down é habitualmente reconhecida pouco depois do nascimento. O diagnóstico é confirmado por uma contagem dos cromossomas dos glóbulos brancos de uma amostra de sangue.

Tratamento

    Não existe cura para o atraso mental, mas as crianças com a síndroma de Down podem aproveitar ao máximo as suas potencialidades graças a uma estimulação educacional e ambiental constante. É por vezes necessária a assistência institucional, mas as crianças afectadas sentem-se geralmente mais felizes num ambiente familiar acolhedor. A aparência facial pode ser modificada por cirurgia plástica.

Prognóstico

    Até há pouco tempo (menos de uma geração), a maior parte das crianças com a síndroma de Down não sobrevivia à adolescência devido à elevada incidência das malformações presentes à nascença, bem como à sua susceptibilidade às infecções. Os progressos conseguidos nas técnicas médicas e cirúrgicas, a par da melhoria da assistência prolongada, têm aumentado a esperança de vida dos indivíduos com síndroma de Down, embora esta não ultrapasse ainda o início da meia-idade.